PEMERIKSAAN LABORATORIUM

Very Long Chain Fatty Acids

Deskripsi:

-Asam Lemak Rantai Sangat Panjang (VLCFAs), asam Phytanic dan asam Pristanic dimetabolisme oleh Peroxisomes. Cacat pada jalur ini biasanya mengakibatkan akumulasi jaringan dan cairan tubuh dari satu atau lebih metabolit yang berasal dari langkah metabolisme yang tersumbat. Tes ini digunakan untuk diagnosis diferensial gangguan peroxisomal seperti biogenesis peroxisomal spektrum Zellweger, Adrenoleukodystrophy terkait-X & ALD 2-XD dan bentuk dewasa dari Adrenomieloneuropati (X-AMN), penyakit Refsum (defisiensi Phytanoyl-CoA hydroxylase & 2-defisiensi) ) -methylacyl-CoA racemase

Manfaat Pemeriksaan:

Diagnosis Adrenoleukodystrophy (X-ALD) adalah kelainan genetik progresif serius yang memengaruhi kelenjar adrenal, sumsum tulang belakang, dan materi putih sistem saraf.

Detail
Persyaratan & Jenis Sampel Serum Stabilitas Sampel * Quest,
30 hari pada suhu beku,
7 hari pada suhu dingin.
Persiapan Pasien - Hari Kerja Metode LC-MS-MS Nilai Rujukan Tempat Rujukan Catatan