PEMERIKSAAN LABORATORIUM

Sekuensing Beta Thalassemia

Deskripsi:

Thalasemia beta adalah kelompok penyakit yang heterogen yang disebabkan oleh berbagai mutasi yang mengganggu ekspresi gen globin beta. Ada sekitar 200 mutasi yang telah diidentifikasi dalam gen beta globin.

Manfaat Pemeriksaan:

Sekuensing gen globin beta berguna dalam evaluasi varian beta globin chain dan thalassemia beta

Detail