PEMERIKSAAN LABORATORIUM

Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) Variant

Deskripsi:

Gen methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) mengandung kode DNA untuk menghasilkan enzim MTHFR. Tes ini mendeteksi dua mutasi yang paling umum. Ketika ada mutasi atau variasi dalam gen MTHFR, itu dapat menyebabkan kelainan genetik yang serius seperti homocystinuria, anencephaly, spina bifida, dan lainnya. Enzim MTHFR sangat penting untuk memetabolisme satu bentuk vitamin B, folat, ke bentuk lainnya. Ini juga merupakan bagian dari proses yang mengubah homocysteine menjadi methionine, blok bangunan penting bagi banyak protein.

Manfaat Pemeriksaan:

Untuk mengevaluasi penyebab peningkatan kadar homosistein; kadang-kadang untuk membantu menentukan risiko trombosis atau penyakit kardiovaskular dini (CVD), meskipun beberapa pedoman ahli tidak merekomendasikannya

Detail
Persyaratan & Jenis Sampel Stabilitas Sampel * NUH
Refrigerated - 7 days
Persiapan Pasien Hari Kerja Metode PCR (Polymerase chain reaction) Nilai Rujukan Tempat Rujukan Catatan