PEMERIKSAAN LABORATORIUM
Alpha-N-Acetylgalactoseaminidase
Deskripsi:
Sindrom Sanfilippo tipe B disebabkan oleh tidak adanya enzim N-asetil-alpha-D-glukosaminidase (alpha-hexosaminidase), yang disebabkan oleh varian pada gen NAGLU. Individu yang terkena menunjukkan peningkatan heparan sulfat dalam urin.
Manfaat Pemeriksaan:
Diagnosis sindrom Sanfilippo tipe B (mucopolysaccharidosis tipe IIIB)
Detail
Persyaratan & Jenis Sampel
Stabilitas Sampel
* NUH :
1 tahun : (-20)C
Persiapan Pasien Hari Kerja Metode Unknown Nilai Rujukan Tempat Rujukan Catatan
1 tahun : (-20)C
Persiapan Pasien Hari Kerja Metode Unknown Nilai Rujukan Tempat Rujukan Catatan
