PEMERIKSAAN LABORATORIUM

Alpha-N-Acetylgalactoseaminidase

Deskripsi:

Sindrom Sanfilippo tipe B disebabkan oleh tidak adanya enzim N-asetil-alpha-D-glukosaminidase (alpha-hexosaminidase), yang disebabkan oleh varian pada gen NAGLU. Individu yang terkena menunjukkan peningkatan heparan sulfat dalam urin.

Manfaat Pemeriksaan:

Diagnosis sindrom Sanfilippo tipe B (mucopolysaccharidosis tipe IIIB)

Detail
Persyaratan & Jenis Sampel Stabilitas Sampel * NUH :
1 tahun : (-20)C
Persiapan Pasien Hari Kerja Metode Unknown Nilai Rujukan Tempat Rujukan Catatan